檢測項目簡介
無創產前基因檢測,是一種非侵入性的胎兒染色體異常產前篩查技術,僅需抽取孕婦少量靜脈血,利用最新高通量測序技術對母體外週血漿中的遊離DNA片段(胎兒遊離DNA)進行測序,並將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,以尋找可能影響胎兒健康的染色體異常情況。
人體共有 23 對 (46 條) 染色體,胎兒的23對(46條)染色體,是由父母之間各自提供的23條染色體,在受精後相互配對而成。無創產前基因檢測檢測胎兒染色體的特定異常情況,對孕早期胎兒染色體與基因突變疾病的篩查。
任何染色體的多餘、或缺失、或基因突變,都會引發健康及發育問題。每對父母都有生育染色體疾病嬰兒的風險,其發生具有偶然性,没有家族史亦可發生;伴隨着孕婦年齡的增大,該風險有增大的趨勢;通過無創產前基因檢測可以提前預知胎兒患染色體疾病的風險率。
檢測範圍
染色體3T綜合征,性染色體異常綜合征,十余種高發遺傳性染色體異常病篩查,近三百種染色體微重復、微缺失異常綜合征的排查。
檢測優勢
安全:非侵入式取樣,避免胎兒宮內感染或流產;
早期:孕早期即可檢測,早發現問題早解決;
準確:準確性高達99.9%;
便捷:一次篩查一步到位,不用再做羊水穿刺。
篩檢項目 | 受影響染色體 | 特點 |
染色體三體症 | ||
T21 唐氏綜合症 | 第21對染色體額外多出一條 |
最常見的遺傳性智力障礙病因
患者會一有一定程度智力障礙 亦可導致先天性心臟或其他器官缺陷,及視力/聽力問題 |
T18 愛德華氏症 | 第18對染色體額外多出一條 |
可導致嚴重智力障礙 腦部、心臟和其他器官先天性嚴重缺陷 許多胎兒會因流產或胎死腹中而夭折 即使能勉強存活,大部份嬰兒較常於出生後1年內去世 |
T13 巴陶氏綜合症 | 第13對染色體額外多出一條 |
可導致嚴重智力障礙 腦部和其他器官先天性嚴重缺陷 許多胎兒會因流產或胎死腹中而夭折 即使能勉強存活,大部份嬰兒較常於出生後1年內去世 |
T9 9號染色體三倍體 | 第9對染色體額外多出一條 |
發育缺陷、先天性心臟病、智力障礙、 神經系統發育遲緩及骨骼肌系統異常等 |
T16 16號染色體三倍體 | 第16對染色體額外多出一條 | 發育遲緩及認知障礙 |
T22 22號染色體三倍體 | 第22對染色體額外多出一條 | 智力障礙、腎臟形態異常、身體兩側不對稱發育等 |
三倍體綜合症 |
染色體均額外多出一條的異常情況 (即共有 69 條染色體) |
可導致分娩後失血過多、致命性腦癇症發作, 並可誘發癌症 胎兒很少能存活至分娩期 即使能順利出生,通常亦會在數月內夭折 即使母親已因各種原因流產,亦必須告知主診醫生有關情況 |