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服務項目

無創產前基因檢測

檢測項目簡介

無創產前基因檢測,是一種非侵入性的胎兒染色體異常產前篩查技術,僅需抽取孕婦少量靜脈血,利用最新高通量測序技術對母體外週血漿中的遊離DNA片段(胎兒遊離DNA)進行測序,並將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,以尋找可能影響胎兒健康的染色體異常情況。

人體共有 23 對 (46 條) 染色體,胎兒的23對(46條)染色體,是由父母之間各自提供的23條染色體,在受精後相互配對而成。無創產前基因檢測檢測胎兒染色體的特定異常情況,對孕早期胎兒染色體與基因突變疾病的篩查。

任何染色體的多餘、或缺失、或基因突變,都會引發健康及發育問題。每對父母都有生育染色體疾病嬰兒的風險,其發生具有偶然性,没有家族史亦可發生;伴隨着孕婦年齡的增大,該風險有增大的趨勢;通過無創產前基因檢測可以提前預知胎兒患染色體疾病的風險率。

 

檢測範圍

染色體3T綜合征,性染色體異常綜合征,十余種高發遺傳性染色體異常病篩查,近三百種染色體微重復、微缺失異常綜合征的排查。


檢測優勢

安全:非侵入式取樣,避免胎兒宮內感染或流產;

早期:孕早期即可檢測,早發現問題早解決;

準確:準確性高達99.9%;

便捷:一次篩查一步到位,不用再做羊水穿刺。

篩檢項目 受影響染色體 特點
染色體三體症
T21 唐氏綜合症 第21對染色體額外多出一條  
        最常見的遺傳性智力障礙病因
        患者會一有一定程度智力障礙
        亦可導致先天性心臟或其他器官缺陷,及視力/聽力問題
T18 愛德華氏症    第18對染色體額外多出一條           可導致嚴重智力障礙
        腦部、心臟和其他器官先天性嚴重缺陷
        許多胎兒會因流產或胎死腹中而夭折
        即使能勉強存活,大部份嬰兒較常於出生後1年內去世
T13 巴陶氏綜合症   第13對染色體額外多出一條           可導致嚴重智力障礙
        腦部和其他器官先天性嚴重缺陷
        許多胎兒會因流產或胎死腹中而夭折
        即使能勉強存活,大部份嬰兒較常於出生後1年內去世
T9 9號染色體三倍體    第9對染色體額外多出一條            發育缺陷、先天性心臟病、智力障礙、
        神經系統發育遲緩及骨骼肌系統異常等
T16 16號染色體三倍體    第16對染色體額外多出一條            發育遲緩及認知障礙
T22 22號染色體三倍體    第22對染色體額外多出一條            智力障礙、腎臟形態異常、身體兩側不對稱發育等
三倍體綜合症   染色體均額外多出一條的異常情況
(即共有 69 條染色體)
  
        可導致分娩後失血過多、致命性腦癇症發作,
        並可誘發癌症

        胎兒很少能存活至分娩期
        即使能順利出生,通常亦會在數月內夭折
        即使母親已因各種原因流產,亦必須告知主診醫生有關情況

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